【健康医疗】腓骨肌萎缩症研究有新发现(2023-02-23)
【摘要】 2月23日,健康报讯,浙江大学医学院脑科学与脑医学学院白戈研究员课题组与中国科学院分子细胞科学卓越创新中心李劲松院士课题组合作,通过对腓骨肌萎缩症(CMT)患者中致病蛋白的研究,揭示了导致应激颗粒异常的关键分子机制。这项研究为开发CMT的广谱治疗药物提供了理论基础。近日,《细胞》杂志以封面文章在线发表该研究论文。
【关键词】腓骨,肌萎缩症,研究
【摘要】 2月23日,健康报讯,浙江大学医学院脑科学与脑医学学院白戈研究员课题组与中国科学院分子细胞科学卓越创新中心李劲松院士课题组合作,通过对腓骨肌萎缩症(CMT)患者中致病蛋白的研究,揭示了导致应激颗粒异常的关键分子机制。这项研究为开发CMT的广谱治疗药物提供了理论基础。近日,《细胞》杂志以封面文章在线发表该研究论文。
【关键词】腓骨,肌萎缩症,研究
【摘要】 2月3日,健康报讯,近日,中国门静脉高压联盟的一项多中心研究成果论文,发表在北美放射学会会刊《放射学》上。该项研究首次建立肝脏血管组学人工智能模型,并通过特征工程筛选出肝硬化的关键血管组学指标30余个,取得显著优于传统模型的诊断性能,明确了以血管几何特征诊断肝硬化门静脉高压的可行性。专家指出,相比于传统影像组学模型,该研究建立的肝脏血管组学人工智能模型不局限于单模态影像的应用,可以在多模态影像统一预测而无需额外训练和调参,具有更好的泛化性能,有利于临床的应用和推广。
【关键词】肝脏血管,人工智能,模型
【摘要】 1月30日,新华社讯,德国慕尼黑大学医院的研究团队近日表示,人类移植猪心脏研究正处于“最后冲刺阶段”,估计两年可投入应用。据了解,研究团队试验了多个品种的猪,最终选择了来自新西兰的猪并对其进行基因改造,使其体重保持在70到90公斤,这样它的心脏对人体来说不会太大。领导这一团队的著名心脏外科专家布鲁诺·赖夏特向德国媒体介绍,经过基因改造的猪的心脏要先在狒狒身上进行试验,达到相关标准后才可进行人体移植研究。2018年,赖夏特研究团队在英国《自然》杂志上发表报告说,他们将经过基因改造的猪的心脏移植到狒狒体内,狒狒接受移植后最长存活时间达六个半月。2022年1月,美国马里兰大学医学专家进行了全球首例将经过基因改造的猪的心脏移植到人体的手术。接受手术的是一名57岁的男性心脏病人,他在手术后存活了约两个月。异种器官移植被认为可以缓解人体器官捐献不足的难题。根据欧洲移植组织的数据,截至2022年底,德国有超过8500人等待器官捐献,其中近700人等待心脏捐献。
【关键词】人类,移植,猪心脏
【摘要】 1月30日,新华社讯,日本京都大学日前发布新闻公报说,该校研究人员和同行发现中链脂肪酸可通过一种免疫调节受体来保护肝功能,这为治疗非酒精性脂肪性肝炎提供了新思路。研究人员让一些小鼠长期进食高脂肪食物,它们会变得肥胖并出现脂肪肝,部分小鼠进一步出现非酒精性脂肪性肝炎和肝纤维化症状。分析显示,如果小鼠体内与名为GPR84受体相应的基因受损,就会容易患上非酒精性脂肪性肝炎;如果该受体的功能活跃,则小鼠往往只出现脂肪肝,较少出现非酒精性脂肪性肝炎。中链脂肪酸是分子结构中碳链长度中等的脂肪酸,其碳原子个数在6至12个。由于中链脂肪酸会与GPR84受体相结合,研究人员给一些处在容易导致非酒精性脂肪性肝炎条件下的小鼠补充中链脂肪酸,发现能通过激活GPR84受体而有效抑制相关病变。中链脂肪酸中的癸酸和月桂酸效果尤其突出。研究人员认为,上述机理有望用于开发治疗非酒精性脂肪性肝炎的新方法。相关论文已发表于美国学术期刊《临床检查杂志·观察》。
【关键词】非酒精性,脂肪性,肝炎
【摘要】 1月29日,新华社讯,记者从中国科学院长春应用化学研究所了解到,该所研究团队创新研发新型植入式水凝胶电极,实现了大鼠脑信号长期实时跟踪监测,为诊疗脑部病变提供新思路。中国科学院长春应用化学研究所研究员张强介绍,大脑是人体的神经枢纽,支配和指挥一切活动,比如运动、感觉、语言、情绪和执行等。脑神经信号是大脑传送信息的重要方式,脑部病变通常伴随着脑神经信号的异常,因此监测脑组织高频信号对诊断认知功能紊乱(精神分裂症、自闭症等疾病)具有重要作用。根据脑部病变类型,通过外界对脑神经信号调控,实现对神经元放电行为、突触功能、大脑回路的调节,促进脑部疾病的治疗与康复。张强与合作者研制了新型植入式水凝胶脑电极。将这种水凝胶电极植入大鼠脑部不同区域,实现对大鼠脑信号连续2个月实时跟踪监测,获得大鼠清醒、睡眠、疼痛等状态下脑信号信息,初步实现了大鼠脑信号与生理状态的关联分析。合作团队利用光遗传神经调控技术对大鼠右脑运动皮层神经调控,进而控制躯体与前爪运动,实现了运动皮层神经信号监测与肢体运动行为的关联。“该技术在治疗偏瘫和半身不遂等疾病方面具有潜在应用价值。”张强说,相关研究成果已经在2023年1月国际刊物《先进材料》上刊发。下一步团队将重点围绕脑神经信号长期监测与调控技术开展研究,向诊疗脑部病变和神经退行性疾病的方向努力。
【关键词】脑信号,监测,调控
【摘要】 1月16日,健康报讯,复旦大学附属肿瘤医院核医学科主任宋少莉教授领衔团队,联合复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科主任吴小华教授团队,就分子影像探针在铂敏感复发卵巢癌患者中的应用研究取得重要成果,在全球首次证实通过68Ga-FAPI PET/CT显像可精准筛选出可获益于再次减瘤手术的铂敏感复发卵巢癌患者。近日,该项成果论文在线发表在《欧洲核医学与分子影像杂志》上。
【关键词】复发,卵巢癌,治疗
【摘要】 12月22日,健康报讯,近日,浙江大学医学院附属邵逸夫医院胡晓彤团队在《国际生物科学杂志》上发表研究论文称,通过体内外实验确定TRPM4是一个新的甲基化调控的抑癌基因,证明TRPM4是结直肠癌诊疗的重要生物标志物和靶点。该研究首先发现TRPM4因甲基化调控机制在结直肠癌细胞和组织中的表达显著下调。研究人员接着通过一系列体内外实验,包括平皿单克隆、划痕愈合、transwell细胞迁移、裸鼠皮下成瘤、裸鼠腹腔转移和裸鼠脾脏注射肝转移模型构建等,证实TRPM4能显著抑制肿瘤细胞的生长和转移。研究人员进一步做了深入的分子机制研究,通过免疫荧光实验证明TRPM4能通过重组结直肠癌细胞的细胞骨架调节细胞的迁移,并通过增强钙的流入激活了Ca2﹢介导的钙蛋白酶途径,利用细胞内Ca2﹢信号激活钙蛋白酶介导的FAK裂解,从而抑制细胞的迁移。
【关键词】结直肠癌,诊疗,新标志物
【摘要】 12月20日,健康报讯,近日,西安交通大学第一附属医院召开新闻通气会,对外公布世界首创腹腔镜辅助全肝移植术的研究及应用过程。据悉,11月,西安交大一附院肝胆外科吕毅教授团队在世界范围内首次运用磁辅助快速血管吻合技术,在腹腔镜辅助下成功实施3例全肝移植术。目前,2名患者已恢复并出院;1名患者术后平稳,恢复良好。这3例手术的成功实施,打破了腹腔镜全肝移植禁区。新闻通气会上,吕毅表示,几代肝移植团队接续奋斗,以医工交叉深度融合的创新思维,创新性地应用腹腔镜技术进行全肝移植,大大减轻患者痛苦,临床效果显著优化。未来,该院将加大原创性引领性的重大医疗新技术研发力度,瞄准更多医学禁区,引领世界肝移植外科技术革新,为患者提供更优质的医疗服务。
【关键词】腹腔镜,,全肝移植,技术革新
【摘要】 12月15日,健康报讯,日前,西安交通大学第一附属医院麻醉手术部、心血管外科等多学科合作,在为一名重症冠心病患者行冠脉动脉旁路移植术(心脏搭桥术)时,成功实施自体血小板线粒体移植术。目前,患者恢复良好。此次接受手术的患者为重症冠心病患者,合并有心脏瓣膜病、高血脂、高血压、腔隙性脑梗等多种疾病,必须进行心脏搭桥术以挽救生命。给予患者自体血小板线粒体移植,有望挽救缺血心肌细胞,提高心肌存活率,改善患者转归。
【关键词】心脏搭桥,心肌损伤,改善
【摘要】 12月6日,健康报讯,郑州大学第一附属医院检验科岳保红教授团队与淋巴瘤中心张明智教授团队合作,应用流式细胞术建立了外周T细胞淋巴瘤亚类免疫表型谱,用于相关肿瘤的实验诊断和预后评估。相关研究成果论文近日在国际期刊《免疫学前沿》上在线发表。外周T细胞淋巴瘤大多侵袭性强、恶性程度高,常常在中晚期发生骨髓浸润。患者预后差,5年生存率仅为30%。该淋巴瘤分类涉及多个亚型的划分,每种亚型占比较低,亚型之间差异化小、鉴别诊断难度大。随着具有亚型特异性的新型靶向治疗手段出现,外周T细胞淋巴瘤的精准诊断变得更加重要。同时,随着不断研发的细胞表型抗原检测抗体和克隆性增殖评价方法的进展,流式细胞术已成为血液肿瘤的主要诊断工具之一。该研究团队分析和总结了一系列外周T细胞淋巴瘤亚型的免疫表型特征,探讨了不同免疫表型对外周T细胞淋巴瘤预后的影响,详细分析并总结了15项免疫标记物与外周T细胞淋巴瘤各亚型的总生存期和无进展生存期的关系,筛选出7项可作为外周T细胞淋巴瘤不同亚型的预后评估指标。研究结果证明了流式细胞术免疫表型在外周T细胞淋巴瘤精准诊断、治疗靶点确定及判断预后方面的综合临床价值。
【关键词】T细胞,淋巴瘤,诊断
【摘要】 11月24日,健康报讯,日前,同济大学核医学研究所余飞教授团队在国际期刊《生物材料研究》上发表了基于阿尔法射线的免疫协同疗法在治疗肿瘤中的相关研究论文,报道了阿尔法射线除了可高效歼灭肿瘤细胞之外,同时可以显著提高机体的免疫活力,激活自身免疫系统。该团队开发了一种基于阿尔法射线的免疫协同疗法。相关药物以发射阿尔法射线的放射性核素211At为核心成分,具有无毒、亲水、生物相容性好等特性,注射到实验小鼠体内后,一方面可发挥放射性核素211At直接高效杀伤肿瘤的作用,另一方面可诱导强大的抗肿瘤免疫活性,与免疫治疗协同后可实现1﹢1>2的效应,有效抑制肿瘤转移复发。体内安全性评估结果表明,该疗法不影响肝肾功能,对重要组织器官(心肝脾肾肺)没有损伤,有望进一步运用到对晚期癌症患者的治疗中。
【关键词】阿尔法,射线,肿瘤
【摘要】 11月11日,健康报讯,近日,由北京大学人民医院妇产科杨欣教授、王朝华主任医师等执笔的《造血干细胞移植女性患者的妇产科管理专家共识》发表在《中华妇产科杂志》上。《共识》旨在指导医务人员为接受造血干细胞移植的女性患者提供全方位诊治,降低潜在风险,从而改善患者的生命质量。《共识》由全国血液科、妇科、生殖内分泌等领域专家共同参与制定,从造血干细胞移植前管理、造血干细胞移植后至造血重建期管理等方面分别阐述管理重点:对于造血干细胞移植前的管理重点,需要关注HPV感染及子宫颈癌筛查情况,提供月经管理、卵巢功能评估及卵巢功能保护咨询服务;在造血干细胞移植后至造血重建期,由于血小板计数低下,月经管理成为主要问题;在造血干细胞移植后的远期,应定期进行妇产科相关检查与评估,重点关注HPV感染及子宫颈癌筛查情况、POI诊治及康复后生育指导;对于青春期和育龄期女性患者,在确保重病治疗的同时还要保留女性功能。《共识》还针对月经、卵巢功能保留、生长发育的预警、用药、手术等方面的管理进行了阐述。
【关键词】女性患者,造血,干细胞,移植
【摘要】 11月10日,新华社讯,以色列特拉维夫大学研究人员近日发表的一项动物研究显示,在化疗过程中添加抗炎药后,实验鼠乳腺癌复发率降低了88%。相关论文发表在英国《自然·通讯》杂志上。研究称,有15%至30%最初被诊断为乳腺癌的女性会复发,并伴有癌转移。肺是乳腺癌细胞最常见的转移部位之一。研究人员为实验鼠体内注入了仿人类乳腺癌细胞,然后像人类患者一样切除肿瘤并进行化疗。结果发现,在仅接受化疗的实验鼠中,约52%出现乳腺癌复发转移,但在接受了抗炎药阿霉素的实验鼠中,复发率仅为6%。研究人员认为,这一发现或可适用于人类乳腺癌治疗,希望这项研究有助于减轻化疗的副作用,预防乳腺癌转移复发。
【关键词】化疗,抗炎药,,乳腺癌,复发率
【摘要】 11月7日,健康报讯,近日,陆军军医大学尹梁宇副研究员、陆军军医大学陆军特色医学中心许红霞教授,联合首都医科大学北京世纪坛医院石汉平教授、郑州大学公共卫生学院宋春花教授,在《美国临床营养杂志》发表的研究论文称,研究人员开发的一种机器学习模型可在肿瘤患者缺失体重丢失信息的情况下对恶病质进行识别。肿瘤恶病质是各种晚期恶性肿瘤的常见并发症,约20%的肿瘤患者死于恶病质。恶病质在恶性肿瘤发生的早期就有可能发生,当恶病质进入难治时期,基本不可逆转,但在早期阶段,通过联合抗肿瘤治疗及对抗恶病质的综合治疗手段,可以有效延缓或迟滞恶病质的发生与发展。因此,及时准确地识别肿瘤恶病质,对肿瘤患者至关重要。
【关键词】机器学习,模型,肿瘤,恶病质
【摘要】 10月31日,健康报讯,近日,陆军军医大学尹梁宇副研究员、陆军军医大学陆军特色医学中心许红霞教授,联合首都医科大学北京世纪坛医院石汉平教授、郑州大学公共卫生学院宋春花教授,在《美国临床营养杂志》发表的研究论文称,研究人员开发的一种机器学习模型可在肿瘤患者缺失体重丢失信息的情况下对恶病质进行识别。在临床上,诊断肿瘤恶病质多依赖于患者自诉的历史体重,如果患者不能准确地回忆起相关信息,将导致肿瘤恶病质被严重低估。该项研究的目的就在于开发具有成本效益的工具,以帮助在无法提供体重丢失信息的患者中识别肿瘤恶病质。研究纳入12774名肿瘤患者,包括6730名男性、6044名女性。在回顾性诊断中,最终有5261名(41.2%)患者被诊断为恶病质。研究人员从多种算法中筛选出最佳模型,模型主要由肿瘤类型、胃肠道症状、肿瘤分期和血清生化指标等变量构成。经数据验证,模型预测恶病质的性能较好,校准曲线显示预测和实际观测之间有良好的一致性。亚组分析显示,该模型在不同肿瘤类型的患者中具备应用价值,研究结果对于帮助改善肿瘤患者的综合治疗具有重要临床意义。
【关键词】机器学习,模型,肿瘤,恶病质
【摘要】 10月21日,健康报讯,10月20日,“中国生物”微信公众号发布消息称,国药集团中国生物武汉生物制品研究所近日成功从感染患者临床样本中分离出猴痘病毒毒株,并开始进行疫苗、药物相关研究工作。中国疾控中心病毒病预防控制所谭文杰研究员表示,对于猴痘病例,尚无治疗特效药,主要用抗常规病毒药物治疗结合对症支持治疗。感染者要注意休息补充水分和营养,加强护理,保持眼、鼻、口腔及皮肤清洁,可用抗生素防止继发性感染。早发现、早诊断、早隔离、早治疗的“四早”原则是应对这一新发突发传染病的“黄金法则”。目前,我国已研发了多种可用于猴痘早期诊断的基因检测技术。比如,荧光定量实时聚合酶链式反应检测技术可在3小时内对猴痘病毒和痘病毒做出早期筛查诊断。该技术结合新一代测序方法,不仅可在24小时内鉴别样品是否为猴痘病毒或其他痘病毒(如天花病毒、牛痘病毒等),且可对猴痘病毒的来源与传播链进行分子溯源。中国疾控中心还制订了《猴痘疫情应急处置技术方案》,储备了猴痘分子检测试剂,并对各省份疾控人员开展了猴痘核酸PCR检测培训。
【关键词】分离,猴痘,病毒
【摘要】 10月20日,科技日报讯,韩国研究团队开发出一种新方法,可使用磁共振成像(MRI)在毫秒级时间尺度上,非侵入性地跟踪大脑信号的传播。这项发表于《科学》杂志的最新研究有望给了解大脑带来革命性突破。依赖血氧水平的功能磁共振成像(fMRI)用于获取活人的大脑图像。这项技术并不是直接观察神经元活动,而是通过一项指标追踪大脑中血流的变化,即血氧水平依赖效应。功能性核磁共振成像这一技术革新了人类对大脑的认识,但要揭开大脑神经功能的秘密,其空间和时间分辨率仍有待提高。研究团队的解决方案,是每隔几毫秒就拍摄一张特定脑区横截面图像,然后将局部的图像拼接起来。这种方法在小鼠实验中已得到可行性验证,追踪到了神经元活动对刺激的反应。未来,它有潜力应用于对人脑的研究。这是一项革命性的突破,但并没有用到任何全新的仪器设备,科研人员靠着改进软件,将MRI的检测时间分辨率提升至毫秒级别。
【关键词】磁共振,成像技术,大脑神经
【摘要】 10月13日,健康报讯,近日,记者从东南大学附属中大医院获悉,该院神经精神医学研究团队学术带头人罗雄剑教授课题组,在精神分裂症致病机理研究方面取得新进展,该项研究成果近日在线发表在国际著名期刊《大脑》杂志上。该研究系统揭示了精神分裂症风险功能变异rs10786700的调节机制及其参与精神分裂症发生的病因机制。精神分裂症是一种病因未明的具有高致残率和致死率的重性精神疾病。高度遗传力表明遗传风险因素在该病的发生中具有主要作用。近年来,全基因组关联研究已经报道了几百个与精神分裂症显著关联的风险基因座,然而如何从全基因组关联研究发现的风险基因座中鉴别功能性遗传变异目前依然面临巨大挑战,也是后基因组学和功能基因组学主攻方向。罗雄剑教授课题组前期利用功能基因组学方法在精神分裂症风险基因座10q24.32区域鉴别到一个功能性单核苷酸多态位点rs10786700。为了进一步解析该功能遗传变异在精神分裂症中的作用及其机制,罗雄剑带领课题组深入开展了系列研究:首先证实了rs10786700位于增强子区域且具有转录调控效应;系列功能实验进一步表明rs10786700通过打断EP300和REST的结合调节SUFU基因表达;离体细胞和模式鼠探索发现,Sufu低表达可抑制小鼠神经干细胞增殖和神经发生,改变大鼠原代神经元树突棘密度和比例。上述发现提示,该功能风险遗传变异rs10786700通过动态调控SUFU表达以影响神经发育和树突棘形态发生,是精神分裂症的重要风险遗传变异。
【关键词】精神分裂,致病机理,病因
【摘要】 9月26日,科技日报讯,近日,记者从重庆医科大学附属第一医院获悉,该院内分泌科李启富教授团队基于基因分析探讨了脂肪含量与死亡风险的因果关系,研究表明对于全身脂肪含量偏少的人,存在“健康的瘦”和“不健康的瘦”;但对于脂肪含量过多的人而言,不存在“健康的肥胖”。相关研究成果发表于国际期刊《代谢》。该研究基于英国生物库大样本队列,采用两种不同的方法评估全身脂肪含量及死亡风险的关系。研究人员首先联合全基因组关联研究、多基因风险评分及孟德尔随机化方法,分析脂肪含量与死亡风险的关系,结果显示脂肪含量和全因死亡之间具有线性因果关系,表现为脂肪含量每增加1kg/m2,死亡风险增加8%。随后研究者采用生物电阻抗测量脂肪含量,分析其与死亡风险的关系,结果显示脂肪含量与死亡风险呈非线性,即脂肪含量过少或过多,死亡风险均增高。
【关键词】内分泌,脂肪含量,死亡风险
【摘要】 9月26日,中国新闻网讯,中国专家开展多学科交叉联合攻关,利用生物医学大数据与人工智能算法开发了全新的痴呆风险预测模型,并将其命名为UKB-DRP。民众在相关页面输入待测个体的相关信息,就可以获取其五年、十年及更长时间的痴呆发病风险。该模型是一款可同时对全因痴呆及其主要亚型(阿尔茨海默病)的发病风险进行前瞻性智能预测的通用模型,能够对个体在五年、十年甚至更长时间内是否发病进行精准预测。据悉,痴呆主要有两种分型:阿尔茨海默病和血管性痴呆。复旦大学附属华山医院郁金泰教授临床研究团队与复旦大学类脑智能科学与技术研究院冯建峰教授/程炜青年研究员团队开展的这项研究成果已发表在最新一期柳叶刀子刊《电子临床医学》(《EClinicalMedicine》)上。专家指出,痴呆病程长,在发病前20年就会出现病理改变,往往在诊断时已错过了最佳的治疗时间窗,因此亟需寻找痴呆早期预测方法,识别痴呆高风险人群,在疾病早期开展有效的预防及干预,进而延缓病程进展,降低疾病负担。
【关键词】痴呆,风险,预测模型